汹涌新闻()记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院方面得悉,医学遗传学家、该院遗传中心首任主任、参谋,产前确诊中心主任李麓芸教授因病医治无效,于2020年4月15日上午10时36分在湘雅医院去世,享年83岁。
李麓芸教授
据中信湘雅生殖与遗传专科医院方面介绍,李麓芸,女,中南大学教授、主任医师、医学遗传学博士生导师,我国闻名医学遗传学家,医院技能参谋,《中华医学杂志英文版》和《中华医学遗传学杂志》等杂志编委。历任全国妇幼卫生专家委员会委员、全国产前确诊技能专家组成员、卫生部持续医学教育委员会首届学科组专家、《世界人类染色体反常核型挂号库》参谋委员会委员、国家科技奖赏委员会专业评定委员会特邀评定员、我国优生优育学会理事及我国医学遗传学会常务理事等。曾担任医学遗传学国家重点实验室首届主任、湖南省政协第七届和第八届委员、湖南省科协第五届常委等行政职务,享用国务院政府特殊津贴。
李麓芸于上世纪七十年代在国内树立染色体病的遗传咨询门诊,到1998年已为10808人作了染色体查看,发现了75种世界上未曾报道的染色体反常核型,均被载入《世界人类染色体反常核型挂号库》。树立了羊水细胞密闭培育和染色体高分辩技能,1979年最先以绒毛为资料进行染色体病的产前确诊。提出“宗族性染色体开裂易位热门”、“9号染色体次缢痕与言语发育推迟的智力妨碍有关”、“就诊者家系中有过一次原因不明的天然流产史者应作为检出携带者的重要临床指征”、“在女人中单纯的部分重复或缺失的X染色体将稳定地迟仿制并构成X小体,而不是随机的”等新概念。
受卫生部托付,李麓芸曾掌管为全国办班训练数百名医学遗传学专业人才,然后在全国范围内树立起临床细胞遗传学这一簇新学科,为优生作出了重要贡献。完成了“国家天然科学基金”及国家“七五”、“八五”科技攻关等课题,在世界国内期刊上宣布论文242篇,先后获国家和省部级科技成果奖25次,四次别离于1985、1987、1995及1999年获国家科学技能进步二等奖。先后被人事部同意为“国家级有突出贡献的中青年专家”, “湖南省优异科技工作者”。
1998年以来,李麓芸结合人类辅佐生殖技能展开遗传病的基因确诊、产前确诊与孕前确诊。领导的遗传中心树立了细胞遗传学与分子遗传学技能渠道,现在展开的技能和项目包含:近200种基因病的确诊技能、基因芯片技能、染色体病和基因病的产前确诊技能、染色体病和基因病的胚胎植入前遗传学确诊(PGD)和胚胎植入前筛查技能(PGS)、染色体微缺失和微重复的检测技能、荧光原位杂位(FISH)、流产胚胎的遗传学检测技能(CGH技能)、无创产前筛查、地贫筛查、亲子判定等。